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  • petrabuchanan

Warum wir dringend neue Studien zu TNI benötigen

Aktualisiert: 18. Jan.

In meiner Schwangerschaft mit meiner Tochter bin ich innerhalb weniger Tage nach der Diagnose Down Syndrom auf die Behandlung mit Targeted Nutritional Intervention (TNI) gestoßen. Nachdem ich anfangs voller Skepsis war, begab ich mich als Naturwissenschaftlerin auf die Suche nach wissenschaftlichen Artikeln zur Behandlung des Down Syndroms - und wurde fündig: "Prenatal treatment of Down syndrome - a reality?" (Guedj F., 2014). Dieser Artikel wurde nur wenige Wochen vor meiner Diagnose veröffentlicht und hat mich überzeugt, mit TNI zu beginnen.


Ich fand weitere Artikel, die darauf hindeuteten, dass das Down Syndrom als Stoffwechselerkrankung behandelbar ist- je früher, desto besser (Stagni F., 2015). Dass die Erkrankung nicht einfach nur ein "Syndrom" ist, sondern die Folge des extra Chromosoms bzw. der zusätzlich vorhandenen Gene auf Chromosom 21, erschien mir als Biologin und Genetikerin stimmig. Dass das Down Syndrom eine neurodegenerative Erkrankung ist überraschte mich zunächst, es machte mir auf der einen Seite Angst, auf der anderen Seite motivierte es mich alles dafür zu tun, dass es meiner Tochter gut ging.


Danica Donelly Photography


Mit den gesammelten wissenschaftlichen Artikeln ging ich damals in die Down Syndrom Spezialsprechstunde unserer Kinderklinik in Minneapolis, Minnesota (USA) - ich war gespannt darauf, mit den Experten zu sprechen. Auf meine damalige Frage, wie die Klinik zur Behandlung des Down Syndroms mit Nahrungsergänzungsmitteln bzw. TNI stehe, bekam ich folgende Antwort: "Man könne hierzu nichts empfehlen, da es keine ausreichenden Studien gäbe". Ich erinnere mich noch gut an meine Reaktion: ich war verwirrt, überrascht, enttäuscht - hatte ich doch einen Stapel an Artikel in der Hand. Ich verließ frustriert die Sprechstunde und bin nie wieder hingegangen.


Dieses Gefühl der Frustration und Enttäuschung blieb mir lange erhalten. Es war egal, ob wir nach dem Sauerstoffmangel während der Geburt mit dem Neurologen im Gespräch waren, der darauf bestand, dass es keine Möglichkeit zur Neurogenese gäbe. Oder mit den Endokrinologen diskutierten, ob unsere Tochter nur klein war oder einen Wachstumshormonmangel hatte. Oder der Kinderarzt und die Kardiologen, die sich einig waren, dass TNI nicht sinnvoll ist, uns auf der anderen Seite aber immer wieder sagten: "Keep doing, whatever you're doing". Auch wenn es angeblich keine ausreichenden Studien gab, so bemerkten sie doch immer wieder, wie erstaunlich gut sich unsere Tochter entwickelte.


Bis heute ist mir der unangenehme Beigeschmack der Frustration erhalten geblieben. Von vielen meiner Familien in der Praxis höre ich täglich, dass sie um jede Blutentnahme kämpfen müssen, viele Ärzte weigern sich, überhaupt Blut anzunehmen und Werte zu kontrollieren, die für die individuelle Behandlung mit TNI nötig sind. Die großen Down Syndrom Organisationen weltweit sprechen sich gegen Nahrungsergänzungsmittel aus. Ein Bericht aus den Niederlanden kommt zu genau dieser Schlußfolgerung: "Die wissenschaftliche Beweislage sei unzureichend, Nahrungsergänzungsmittel sollten nicht zur Verbesserung von Gesundheit und Kognition beim Down Syndrom empfohlen werden." (van der Haar, 2021). Dieser Artikel wird nun von Down Syndrom Organisationen in Deutschland genutzt, um sich weiterhin gegen TNI auszusprechen.


Da sich bei mir wieder das Gefühl der Frustration ausgebreitet hat, möchte ich hier einige Schwachstellen des Berichts aufzeigen. Die Studie (welcher kein peer-reviewed Artikel ist) besteht zum einen aus einer Umfrage unter Eltern (243 Familien beteiligten sich), zum anderen aus einer Literaturrecherche. Zusätzlich wurden je fünf Eltern eines Kindes mit Down Syndrom und fünf Experten in Interviews zum Thema befragt. Der Artikel wurde von zwei Ernährungswissenschaftlerinnen aus den Niederlanden geschrieben. In der Literaturrecherche werden viele gute Artikel zitiert, die Umfrage unter den Eltern ergab einen hohen Anteil von Eltern, die ihren Kindern Nahrungsergänzungsmittel geben (61%). Der Fokus liegt zum einen auf der Frage nach Nährstoffmangel bei Kindern mit Down Syndrom (Zink, Vitamin A, B12, D, Folat, Eisen) und zum anderen auf der Frage nach wissenschaftlichen Beweisen zu positiven Effekten der Supplementierung. Die befragten Experten und Ernährungswissenschaftler sprachen sich alle kritisch zur Supplementierung aus - mit dem Hinweis, dass Nährstoffmangel in erster Linie durch Ernährung ausgeglichen werden sollte.


Aussage 1 - Nahrungsergänzungsmittel sollen nur dann eingesetzt werden, wenn es einen nachgewiesenen Mangel gibt

Auch in meiner Praxis ist ein Schwerpunkt gesunde Ernährung und die Funktion des Mikrobioms. Es macht wenig Sinn, Supplemente zu geben, wenn nicht verstanden wird, wie wichtig gesunde Ernährung ist. Nährstoffe können nur dann vom Darm aufgenommen werden, wenn die Darmschleimhaut gesund ist - egal ob es sich um Bestandteile der Nahrung oder um Supplemente handelt. Leider empfiehlt die deutsche Leitlinie bis heute keine Überprüfung von Zink, Ferritin oder anderen Mineralien, obwohl selbst in der allgemeinen Bevölkerung ein Mangel häufig ist. Auch Vitamin D ist nicht enthalten und wird nur von einigen Ärzten routinemäßig untersucht. In den Niederlanden wird die Vitamin D Gabe bis zum 4. Lebensjahr, bei uns nur bis zum 2. Lebensjahr empfohlen. Warum es danach keinen Mangel in unseren Breitengraden mehr geben sollte, ist nicht nachvollziehbar. Grundsätzlich ist Vitamin D ein wichtiges Hormon mit etlichen Funktionen im Körper. Die wenigsten meiner Patienten haben ausreichende Vitamin D Spiegel. Vitamin D Supplemente können nicht nur nach Gewicht und Alter dosiert werden - neben dem Mangel an Kofaktoren (u.A. Magnesium, Vitamin K) spielen vor allem genetische Faktoren eine Rolle (Mutationen im Vitamin D Rezeptor, VDR), sowie die Leberfunktion (welche beim Down Syndrom aufgrund des Mangels an Glutathion häufig eingeschränkt ist). Da Vitamin D grundsätzlich wichtig für die Funktion unseres Immunsystems ist und Kinder mit Down Syndrom bekannterweise eine Immundysfunktion haben, hätte man hier die Wichtigkeit von Vitamin D und die Überprüfung der Werte hervorheben können.



Aussage 2 - Eine Pauschalempfehlung ist nicht möglich und der Mikronährstoffstatus sollte individuell bewertet werden

Auch wenn das grundsätzliche TNI Protokoll für alle Menschen mit Down Syndrom zunächst gleich ist, sollte es immer individuell angepasst werden. Hierzu zählen der unterschiedliche Bedarf an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E), an B-Vitaminen (B6, B9, B12) und Methylierung (CBS und MTHFR Mutationen), Neurotransmittern (Histamin, Serotonin, Acytylcholine), sowie Reduktion von oxidativem Stress und chronischen Entzündungen. Die Kinder, die durch ihre individuelle Genetik geschützt sind, benötigen weniger Nährstoffe oder können einen Teil über die Ernährung ausgleichen. Aus diesem Grund empfiehlt International Nutrition (Nutrivene) eine Überprüfung diverser Laborparameter 6-12 Monate nach TNI Start. International Nutrition ist eine sogenannte "Compound Pharmacy", weshalb wir das Nutrivene Daily individuell für Patienten anpassen können. Sei es ohne Lycopin (da das Kind die rote Farbe nicht akzeptiert), ohne Vitamin C (weil der Magen empfindlich reagiert) oder mit weniger Vitamin A, B6, B12 oder E (weil der Bedarf niedriger ist). Als Therapeutin und Naturwissenschaftlerin verbringe ich sehr viel Zeit damit, das TNI Protokoll für meine Patienten zu optimieren. Dies ist alles andere als leicht, jeder Patient ist ein komplexes Puzzle und die fehlenden Teile sind nicht immer einfach zu finden. Die Gefahr, mit TNI Überdosierungen zu erreichen, sind mit den entsprechenden Kontrollen und Anpassungen gering.


Fehlendes Verständnis, warum wir TNI nutzen

Die Autoren haben das primäre Ziel von TNI mißverstanden und konzentrieren sich auf den Ausgleich von Nährstoffmangel. Wir nutzen TNI aber grundsätzlich nur zu einem sehr geringen Teil dazu, diesen auszugeichen. Viel wichtiger ist TNI, um gezielt die extra Gene des Chromosoms 21 zu hemmen. Denn nur so lässt sich die fehlgesteuerte Biochemie regulieren und Folgeschäden vermeiden. Dieser Bereich wird im Artikel leider überhaupt nicht erwähnt, obwohl der Name TNI genau dies andeutet (targeted = gezielt). Wir setzen verschiedene Nutraceuticals ein, welche in der wissenschaftlichen Forschung gut dokumentiert sind. Besprochen wird im Artikel lediglich EGCG, ein Bestandteil des Grüntee Extrakts, welcher sich auf das Gen DYRK1A auswirkt.

Es fehlen unter anderem:

Curcumin (APP), Resveratrol (miRNA155), Lycopin (RCAN1), Apigenin (CBS), Luteolin (miRNA132).



Es fehlt im Artikel jedes Verständnis dafür, was wir mit TNI eigentlich erreichen wollen: Reduktion bzw. Normalisierung der erhöhten Menge an freien Radikalen (oxidativer Stress) und damit Verhinderung der Neurodegeneration und vorzeitigen Alterung, Unterstützung der Neurogenese über BDNF, Minderung chronischer Inflammation und damit Prävention der frühen Alzheimer Demenz (oxidativer Stress und Inflammation wirken synergistisch), Ausgleich mehrerer Neutrotransmitter (Serotonin, Acetylcholin, Histamin), Unterstützung von gesunden Schlafphasen zur Entgiftung des Gehirns über das glymphatische System, Förderung einer normalen Funktion der Mitochondrien und Neubildung dergleichen, etc. Ich könnte hier stundenlang weiterschreiben, warum TNI für unsere Kinder so wichtig ist.


Einzelsupplementierungen oder eine Kombination weniger Stoffe (Ellis Trial, 2008) können nicht ausreichend sein, um ein gesamtes Chromsom auszugleichen (auch wenn Chromosom 21 das Kleinste in unseren Körperzellen ist). Jede wissenschaftliche Studie, die die Komplexität der Genetik und Epigenetik, die ineinander greifenden Verbindungen zwischen Genen, biochemischen Signalwegen, Nährstoffen und Organfunktionen des Down Syndroms nicht versteht, wird Schwierigkeiten haben, einen positiven Effekt auf die Kognition festzustellen. Es ist die Kombination ALLER Faktoren, welche über Jahre bzw. Jahrzente entscheidend ist für die kognitive Entwicklung von Menschen mit Down Syndrom.


Zink und Schilddrüsenfunktion in Kindern mit Down Syndrom

Schildrüsenfunktionsstörungen sind sehr häufig bei Kindern mit Down Syndrom. Es findet sich häufig eine Erhöhung des TSH Wertes (Regulationswert des Gehirns an die Schilddrüse), bei zunächst normwertigen Werten der freien Hormone T3 und T4. Bereits seit den 70er Jahren ist bekannt, dass Zink die Schilddrüsenfunktion bei Kindern mit Down Syndrom unterstützen kann und damit auch das Wachstum. Wer sich jedoch bei der komplexen Funktion der Schilddrüse nur auf Zink beschränkt, wird in Studien wenig positive Effekte sehen. Die Schilddrüse reagiert empfindlich auf jegliche Art von "Stress" - hierzu zählen erhöhte Werte an oxidativem Stress, chronische Entzündungen und die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen (z.B. Zöliakie), Infekte, Mangel an Vitamin D, Eisen, B-Vitaminen, Jod und Selen. Da diese Werte kaum routinemäßig untersucht werden, sind Aussagen zur Funktion der Schilddrüse schweirig. Das TNI Programm unterstützt die Schilddrüse also ganzheitlich auf allen Ebenen, weshalb wird fast immer Verbesserungen der Werte mit der Behandlung feststellen.


Aussage 3 - In der Praxis ist es unwahrscheinlich, dass Kinder mit DS in den Niederlanden unter Ernährungsmängeln leiden, die durch Zöliakie verursacht werden, da dies frühzeitig erkannt wird

Es ist seit langem bekannt, dass die Entwicklung der Autoimmunerkrankung Zöliakie etliche Jahre dauert, weshalb der Antikörper Screen in der deutschen Leitlinie erst ab dem 3. Lebensjahr empfohlen wird. Bis sich Antikörper im Blut der Kinder jedoch erhöht nachweisen lassen, kann es längst zu Nährstoffmangel kommen. Ich empfehle daher grundsätzlich eine Überprüfung der Laborwerte Zink und Kupfer, Eisen, sowie einen umfangreichen Screen auf Antikörper und eine DNA-Analyse des HLA-DQ Status. Wenn sich die Zink Werte trotz TNI nicht verbessern lassen, Eisenmangel trotz eisenreicher Ernährung besteht, ein Kind trotz TNI nicht ausreichend wächst- dann sollte dringend ein umfangreicher Screen auf Zöliakie durchgeführt werden.



Aussage 4 - Die Befragten unserer Umfrage waren überwiegend hoch gebildete Frauen. Insofern war die Stichprobe nicht repräsentativ.

Meiner Erfahrung als Therapeutin und Mutter nach sind es tatsächlich meist die Mütter, die den Weg zu TNI finden, die in den Facebook Gruppen aktiv sind, die Termine bei mir in der Praxis wahrnehmen, die Supplemente für ihre Kinder vorbereiten und verarbeiten. Das soll nicht heißen, dass Väter weniger Interesse haben ihren Kindern zu helfen oder dass Väter grundsätzlich häufiger gegen TNI und Supplementierung wären. In unserer Gesellschaft ist es aber auch heute noch so, dass die meisten Mütter zuhause mit den Kindern bleiben und Väter in Vollzeit arbeiten -die Umfrage ist meiner Meinung nach sehr repräsentativ.


Aussage 5 - In den Interviews wurden unterschiedliche Standpunkte zur Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln berücksichtigt; Motivationen und Meinungen von Eltern, Ärzten, Ernährungsberatern und ein Hersteller von Nahrungsergänzungsmitteln. So haben wir uns ein vollständiges Bild zum Thema gemacht.

Eine Umfrage unter 243 Familien in den Niederlanden und Interviews mit fünf Elternpaaren und Experten als ein "vollständiges Bild" zu bezeichnen finde ich mehr als fraglich. TNI wird in nahezu allen Ländern weltweit genutzt. Alleine in Deutschland und den umliegenden Ländern habe ich seit Juni 2019 weit über 400 Patienten mit Down Syndrom behandelt und eine umfangreiche Menge an Daten und Erfahrungen sammeln können.



Der obige Bericht mit seinen genannten Schwachstellen wird erneut dazu führen, dass Ärzte weltweit von TNI abraten. Viele Kinder mit Down Syndrom werden weiter Folgeerkrankungen entwickeln und nicht in der Lage sein, ihr volles Potential zu entfalten. Bereits 1980 postulierte Jérôme Lejeune, dass das Down Syndrom als Stoffwechselerkrankung behandelbar ist - lange bevor das Chromosom 21 sequenziert wurde (im Jahre 2000). Über 40 Jahre später diskutieren wir immer noch die gleiche Frage, obwohl zahlreiche Studien Lejeunes Pionierarbeit bestätigen konnten.

Eltern vertrauen ihren Ärzten - es kann nicht erwartet werden, dass alle Eltern die wissenschaftlichen und biochemischen Hintergründe und Zusammenhänge nachvollziehen können.


Ich sehe täglich in meiner Praxis,

- welchen Schaden das extra Chromosom bei Kindern mit Down Syndrom anrichtet

- wie TNI die Gesundheit dieser Kinder vielseitig unterstützt


Es gibt Kinder, die endlich ausreichend Energie haben sich zu bewegen, Kinder die endlich zu sprechen beginnen, Kinder die nach jahrelangen epileptischen Anfällen endlich anfallsfrei sind, Kinder die aufwachen und am Leben teilhaben und so optimale Voraussetzungen zum Lernen haben.


Es wird Zeit, dass die Komplexität des Down Syndroms endlich anerkannt wird und auch die deutsche Leitlinie an die Studien angepasst wird, die uns bisher zu TNI vorliegen. Dies beinhaltet die routinemäßige Überprüfung aller Nährstoffe, an denen häufig ein Mangel besteht sowie die standardisierte Überprüfung und Behandlung erhöhter Mengen an freien Radikalen. Wir brauchen dringend umfassende Studien zum aktuellen TNI Protokoll- der niederländische Artikel hat mich erneut motiviert, zusammen mit der Trisomy 21 Research Foundation endlich eine entsprechende Studie durchzuführen. Weiterhin rückt die Veröffentlichung meiner eigenen Daten in einem peer-reviewed wissenschaftlichen Artikel, sowie die Vorstellung einiger Fallbeispiele meiner Patienten an erste Stelle meiner Prioritätenliste.






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